Một bản đồ dự đoán mọi biến đổi DNA có thể

Dữ liệu di truyền của con người, cái ngôn ngữ định hình sự sống, vẫn là một kho báu đầy bí ẩn. Thử thách lớn nhất là làm sao hiểu được từng biến đổi nhỏ nhất trong DNA sẽ ảnh hưởng đến sinh học ở cấp độ phân tử ra sao. Với khoảng 9 tỷ biến đổi đơn điểm có thể xảy ra trong bộ gen, việc thử nghiệm từng cái một trong phòng thí nghiệm là điều bất khả thi. Google DeepMind đã có bước đi đáng kể với AlphaGenome, một mô hình AI có thể dự đoán tác động của các biến thể gen cụ thể. Nhưng để có cái nhìn toàn cảnh, một bức tranh lớn hơn là cần thiết. Thế nên, tôi rất ấn tượng với AlphaGenome Atlas vừa được Google DeepMind giới thiệu. Đây là một nền tảng chứa đựng các dự đoán về tác động của 9 tỷ biến thể đơn nucleotide – tức là mọi thay đổi một chữ cái có thể có – trong bộ gen người. Đây là danh mục toàn diện nhất về cách các đột biến di truyền ảnh hưởng đến sinh học phân tử, và điều quan trọng là nó được cung cấp miễn phí thông qua một cổng thông tin trực tuyến trực quan cho mục đích nghiên cứu học thuật. Về quy mô, AlphaGenome Atlas là một bộ dữ liệu khổng lồ nặng 1 petabyte, lớn hơn hơn 30 lần so với AlphaFold Database – vốn đã mở rộng từ 190.000 cấu trúc thực nghiệm lên hơn 200 triệu dự đoán cấu trúc vào năm 2022. Google DeepMind đã precompute (tính toán trước) các dự đoán của AlphaGenome trên quy mô lớn để tạo ra nguồn tài nguyên dễ tiếp cận này, với kỳ vọng tạo ra tác động tương tự như AlphaFold đã làm cho khoa học sự sống. Để giúp các nhà khoa học nhanh chóng tìm ra những thay đổi di truyền quan trọng nhất, AlphaGenome Atlas còn giới thiệu AlphaGenome Variant Impact (AVI) score. Điểm AVI kết hợp sức mạnh của AlphaGenome và AlphaMissense – mô hình dự đoán tác động của các biến thể DNA làm thay đổi protein – để cô đọng dự đoán của cả hai mô hình thành một con số duy nhất. Điều này cho phép các nhà nghiên cứu xếp hạng biến thể và giải thích tác động phân tử của chúng cùng một lúc. Đặc biệt, nó hoạt động hiệu quả cho cả vùng mã hóa (2% bộ gen tạo protein) và vùng không mã hó